Genes y retraso mental

La discapacidad intelectual o retraso mental suele estar asociada a síndromes genéticos, anomalías cromosómicas o problemas en el embarazo o parto. Sin embargo, ésto solo explica aproximadamente la mitad de los casos de retraso mental que se dan, puesto que hay un elevado número de personas cuya discapacidad  no está explicada por ninguna causa aparente. Entre ellos se encuentra el caso de mi hijo, ya que de momento todas las pruebas médicas realizadas, así como el testeo minucioso de mi embarazo y posterior cesárea programada (por presentación de nalgas) no vislumbran qué ha podido ocurrir para que su desarrollo cognitivo se vea ralentizado y con ello todos los aspectos de su evolución personal.

En el boletín de actualidad de la web de Espacio Logopédico aparece hoy una noticia muy interesante sobre estudios recientes llevados a cabo en Holanda (precisamente), donde el análisis genético en varios niños afectados por retraso mental de origen desconocido en comparativa con sus padres han llevado a reconocer mutaciones de novo en dichos niños y que parecen estar altamente relacionadas con su discapacidad.

Este mes la revista Nature Genetics en su versión digital publica el resultado de estos estudios pero al ser de pago me ha sido imposible acceder a ello (por no mencionar que mi nivel de inglés no da para tanto, claro). Sin embargo buceando un poco más he encontrado una versión resumida de las conclusiones de Joris Veltman y Han Brunner en Genomeweb Daily News, y parece ser que realmente se está trabajando para conseguir maquinaria más desarrollada e innovadora capaz de analizar el genoma de los afectados y así elaborar un potente test que pueda dar respuesta, al menos,  a la cuarta parte de los casos de retraso mental de origen, hasta el momento, inexplicable.

Con ello se conseguiría una definición más precisa de estos casos que no pueden englobarse dentro de una patología precisa y que son un verdadero quebradero de cabeza para sus familias (entre las que me incluyo), por no decir que el estudio genético supone una poderosa fuente de información para aquéllos familiares cercanos que podrían tener en sus manos la posibilidad de saber los riesgos o carencia de ellos a la hora de tener descendencia.

Saber qué es lo que pasa en sus genes no cambiará a nuestros hijos, hermanos o sobrinos, pero nos ayudará a liberar la pesada carga de la incertidumbre que muchos llevamos sobre nuestros hombros.